背景：表皮屏障蛋白-絲聚蛋白（FLG）的遺傳缺陷在濕疹和相關過敏性氣道疾病的病因中起著重要作用。然而，F(xiàn)LG中的功能缺失（LOF）突變是否會導致食物過敏的發(fā)生和持續(xù)仍存在爭議。

背景：特應性皮炎（AD）與皮膚屏障調節(jié)失調有關，可能會誘發(fā)繼發(fā)性過敏性疾病，例如哮喘。此前有報道稱Tmem79ma/ma小鼠在編碼跨膜蛋白79（或Mattrin）的基因中存在一個與AD有關的突變。由于Tmem79基因突變，這些小鼠的皮膚屏障存在缺陷，并可發(fā)展為自發(fā)性皮膚炎癥。在這項研究中，評估了Tmem79ma/ma小鼠在自發(fā)性皮膚和肺部炎癥發(fā)展中的潛在免疫反應。

①屋塵螨(HDM)是吸入性過敏原的主要來源，占全球過敏病例的50%以上，而屋塵螨過敏原的全譜尚不清楚。在這里，我們測序了一個高質量的戶塵螨（Der p）基因組，以發(fā)現(xiàn)已知的典型過敏原和從粉塵螨在（Der f）基因組衍生出的過敏原同源物。②采用PacBio、Illumina和離子激流讀的混合組裝方法組裝了戶塵螨（Der p）基因組。用Cufflinks比較Der p和Der f 的轉錄組。采用二維凝膠電泳法和MALDI-ToF MS鑒定過敏原，通過ELISA法用病人血清與細菌表達的重組蛋白結合的方法檢測新過敏原的變應原性。

藥物超敏反應(DHRs)雖然發(fā)率較低，但可能會很嚴重，并導致終生后遺癥。診斷對于避免未來的過敏是至關重要的，并應確定致敏的藥物和安全的替代品。然而，診斷是復雜和具有挑戰(zhàn)性的。可靠的體外試驗可提高DHR的診斷水平，并影響醫(yī)學決策。重要的是，體外測試通常不是作為一項單獨的測試而進行的，而是作為診斷方法的一部分，或附加的測試。不同內源性DHRs的體外治療方法有多種。

① IgG4相關疾病(IgG4-RD)是一種全身性疾病，其特點是血清IgG4濃度升高，多個病灶內大量IgG4陽性漿細胞浸潤。已有報道IgG4-RD病變表現(xiàn)為Th2型細胞免疫。患者通常有過敏史和/或過敏癥狀。本研究旨在探討IgG4-RD患者的過敏反應情況。②對富山大學附屬醫(yī)院就診的IgG4-RD患者進行回顧性研究。根據綜合診斷標準對IgG4-RD進行診斷。我們分析了鼻炎、支氣管哮喘的過敏病史、血清IgG4、IgE以及對16種氣傳過敏原的特異性IgE(CAP RAST)。

① 哮喘的遺傳學已經廣泛地使用定量和分子遺傳學分析方法進行研究，但是兩種方法都缺乏針對兒童表型和其他過敏性疾病特異性的研究；② 納入25306對9歲或12歲的瑞典雙胞胎；③ 對10075對雙胞胎的子集進行16個單核苷酸多態(tài)性（SNP）的基因分型，這些單核苷酸多態(tài)性選自先前的GWAS；④ 兒童哮喘的遺傳力為0.82；⑤ IL1RL1中只有rs3771180與其他過敏性疾病相關（對于花粉熱）。

① 最近研究表明哮喘時氣道平滑肌細胞（ASMC）表型在增生和收縮之間的變化，強調了ASMC的可塑性在哮喘病理生理學中的作用；② 小鼠每周在屋塵螨提取物中暴露5次，共試驗5周；③ 給予H3K27去甲基化酶抑制劑(GSK-J4)可改善哮喘的經典特征，如氣道高反應性(AHR)、氣道炎癥和重塑；

MicroRNAs (miRNAs)可促進細胞間通過胞外囊泡(EVs)進行信息傳遞。EVs中miRNAs在過敏性氣道炎癥中的生物學作用尚不清楚。方法:從小鼠支氣管肺泡灌洗液(BALF)和屋塵螨(HDM)致敏小鼠中分離出呼吸道分泌性EVs (AEVs)。采用miRNA芯片對肺組織中AEVs、miRNA和mRNAs的表達情況進行分析。

早期鼻腔微生物群的動態(tài)影響局部粘膜的免疫應答和兒童呼吸道疾病的易感性。本病例對照研究的目的是監(jiān)測、評估和比較鼻炎和喘息嬰兒與健康對照組嬰兒在出生后18個月的鼻微生物群的構成情況。在新加坡成長的122名研究對象中，在出生后的18個月里，縱向收集了超過7個時間點的前鼻拭子。

與兒童哮喘有關的DNA甲基化特征可能為疾病發(fā)病機制提供新的見解。我們做了一個表觀遺傳關聯(lián)研究來評估甲基化與兒童哮喘的關系。我們在過敏發(fā)生機理研究(MeDALL)項目中進行了一項大規(guī)模的表觀基因組關聯(lián)研究(EWAS)。

在西方，過敏性疾病在上升，眾所周知的過敏保護與驅動因素如微生物和飲食暴露、污染和吸煙通過改變表觀遺傳景觀來介導它們的影響力。這里，我們回顧了過敏性疾病中參與的表觀遺傳學改變，總結和批判性地評估表觀遺傳學相關研究中經驗教訓。我們展示了表觀遺傳學在臨床中的各種應用：作為診斷工具，評估免疫治療后的耐受或在早期可能性地預測治療的效果。另外，新的技術進步如表觀基因組編輯一種脫氧核酶在將來可以對表觀基因組進行目標性的修飾并提供新的治療工具。

從“癥狀到分子” 的經典過敏診斷包括：1）臨床病史，2）皮膚點刺試驗，3）最近的新方法：分子學過敏診斷。我們的目的是檢驗“從分子到癥狀”這個新的替換方法的診斷的精確性，這個方法在一個回顧性的研究中得到歐洲過敏與臨床免疫學會的推薦。

① 全基因組協(xié)會（GWA）的研究已經明確與哮喘發(fā)生相關的基因，但是沒有研究哮喘緩解；② 臨床緩解（ClinR）的定義是，最近一年中沒有哮喘治療和喘息，最近3年內無哮喘發(fā)作，完全緩解（ComR）在臨床緩解的條件基礎上，還必須保持正常肺功能和無支氣管高反應性（BHR）；③ 評估了2個獨立群體(總n = 456)中25個頂端單核苷酸多態(tài)性(SNPs)的復制情況，然后對肺組織和上皮細胞中4個復制的SNP進行定量位點表達(eQTL)分析；

① 先前有研究定義了成人哮喘的轉錄子亞型，然而這并不容易應用于臨床，尤其是兒童哮喘；② 應用Illumina芯片技術檢測133例哮喘患兒和11例健康對照的PBMC基因表達情況；③采用了2048個基因的k-means聚類算法將哮喘患兒分組；④ 84基因特征可以識別兒童重癥哮喘的白細胞，以及成人重癥哮喘的CD8+T細胞；⑤ PBMC和CD8+T細胞可作為重癥哮喘研究和鑒別的重要靶點